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Cuando los médicos descubrieron que Angelina Jolie era portadora de la mutación genética BRCA1, le dijeron que tenía un 87% de posibilidades de desarrollar cáncer de pecho.
Así que, conocedora de esa información, en 2013 la actriz estadounidense decidió someterse a una doble mastectomía para disminuir el riesgo a un 5%.
Este tipo de pruebas genéticas ahora se puede hacer mucho más rápido y a menor costo, lo que permite a los doctores establecer tratamientos más a la medida de cada paciente.
Además, si se combina esto con la computación en nube y la inteligencia artificial, las empresas farmacéuticas tienen más posibilidades de desarrollar medicamentos personalizados y eficaces.
Y no es pura teoría.
De ese enfoque se benefició Eric Dishman, fundador en 1999 del primer laboratorio de investigación e innovación del gigante tecnológico Intel y miembro fundador de su grupo de salud digital en 2005.
Mis médicos no habían hecho nada con la secuenciación de un genoma. Y cuando lo hicieron, vieron que el 92% de los fármacos que había tomado no iban a funcionar jamás"
Craig Mitchelldyer
Cuando tenía 19 años le diagnosticaron un extraño tipo de cáncer de riñón.
A partir de entonces y durante 23 años se sometió a decenas de tratamientos prueba-error.
Estaba a punto de empezar sesiones de diálisis, un proceso que elimina sustancias nocivas de la sangre cuando el riñón no lo puede hacer por su cuenta. Entonces, una empresa tecnológica le ofreció secuenciar su genoma.
Esto ayudó a los expertos a identificar cuál era el gen causante de su cáncer y a decidir cuáles eran los fármacos más eficaces para su caso particular.
Ahora tiene 47 años y está sano, y está decidido a que otros pacientes puedan tener acceso a un proceso que ayude a identificar el tratamiento a medida de su caso concreto.
Otro uso para la nube
"Mis médicos no habían hecho nada con la secuenciación de un genoma hasta entonces. Y cuando lo hicieron, vieron que el 92% de los fármacos que había tomado no iban a funcionar jamás. Pero no lo supieron hasta entonces", cuenta.
Los médicos necesitaron tres meses para analizar la secuencia de su genoma, y otros cuatro para comparar sus resultados genómicos con los de pacientes con un perfil similar que habían sido atendidos en hospitales de todo Estados Unidos.
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Dishman quería acelerar el proceso, por lo que ayudó a fundar el Collaborative Cancer Cloud (CCC, Nube Colaborativa del Cáncer), una iniciativa lanzada por Intel y la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU) el año pasado.
El CCC posibilita a los hospitales y a las instituciones de investigación compartir los genomas y la información clínica de los pacientes de forma anónima y segura.
"Es usar la nube de una forma distinta", explica Dishman.
"Si te fijas a nivel mundial, los principales centros de investigación del cáncer ponen en común su información y generan una pequeña nube a la que la gente puede acceder para estudiar la enfermedad", continúa.
"Es estupendo, pero el problema es que solo hay disponible un 4% de la información".
Así que el objetivo del CCC es poner el 96% restante en la ecuación, para que los hospitales y los centros de investigación puedan ver cómo reaccionaron a ciertos tratamientos los individuos que comparten patrón genómico.
Más de 100 centros
La tecnología permite a los usuarios compartir la información de forma anónima y segura, encriptada.
Intel y la Universidad de Salud y Ciencia están ahora trabajando en ese sentido con otros dos centros de investigación de cáncer.
Universidad de Salud y Ciencia de Oregon
Además, este año se unirán al proyecto otras 100 instituciones y el plan es extender la nube a otros países.
La plataforma podrá usarse no sólo para investigar sobre el cáncer, sino para otras enfermedades genéticas, como por ejemplo la distrofia muscular.
"Aún estamos en pleno viaje", reconoce Dishman.
"De lo que nos dimos cuenta es que los oncólogos interesados en la medicina genómica estaban tan ocupados intentando resolver la parte tecnológica del trabajo que no estaban atendiendo a los pacientes", añade.
"Una de las maneras de medir nuestro éxito es que los oncólogos vuelvan a ser oncólogos".
